SINDROMA MANUSIA

PENYAKIT GENETIS DAN ANOMALIA MANUSIA

Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.

The gain or loss of chromosome material can lead to a variety of genetic disorders. Human examples include:

• Cri du chat, which is caused by the deletion of part of the short arm of chromosome 5. "Cri du chat" means "cry of the cat" in French, and the condition was so-named because affected babies make high-pitched cries that sound like a cat. Affected individuals have wide-set eyes, a small head and jaw and are moderately to severely mentally retarded and very short.
• Wolf-Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4. It is characterized by severe growth retardation and severe to profound mental retardation.
• Down's syndrome, usually is caused by an extra copy of chromosome 21 (trisomy 21). Characteristics include decreased muscle tone, stockier build, asymmetrical skull, slanting eyes and mild to moderate mental retardation.^[50]
• Edwards syndrome, which is the second most common trisomy after Down syndrome. It is a trisomy of chromosome 18. Symptoms include mental and motor retardation and numerous congenital anomalies causing serious health problems. Ninety percent die in infancy; however, those who live past their first birthday usually are quite healthy thereafter. They have a characteristic hand appearance with clenched hands and overlapping fingers.
• Patau Syndrome, also called D-Syndrome or trisomy-13. Symptoms are somewhat similar to those of trisomy-18, but they do not have the characteristic hand shape.
• Idic15, abbreviation for Isodicentric 15 on chromosome 15; also called the following names due to various researches, but they all mean the same; IDIC(15), Inverted dupliction 15, extra Marker, Inv dup 15, partial tetrasomy 15
• Jacobsen syndrome, also called the terminal 11q deletion disorder.[1] This is a very rare disorder. Those affected have normal intelligence or mild mental retardation, with poor expressive language skills. Most have a bleeding disorder called Paris-Trousseau syndrome.
• Klinefelter's syndrome (XXY). Men with Klinefelter syndrome are usually sterile, and tend to have longer arms and legs and to be taller than their peers. Boys with the syndrome are often shy and quiet, and have a higher incidence of speech delay and dyslexia. During puberty, without testosterone treatment, some of them may develop gynecomastia.
• Turner syndrome (X instead of XX or XY). In Turner syndrome, female sexual characteristics are present but underdeveloped. People with Turner syndrome often have a short stature, low hairline, abnormal eye features and bone development and a "caved-in" appearance to the chest.
• XYY syndrome. XYY boys are usually taller than their siblings. Like XXY boys and XXX girls, they are somewhat more likely to have learning difficulties.
• Triple-X syndrome (XXX). XXX girls tend to be tall and thin. They have a higher incidence of dyslexia.
• Small supernumerary marker chromosome. This means there is an extra, abnormal chromosome. Features depend on the origin of the extra genetic material. Cat-eye syndrome and isodicentric chromosome 15 syndrome (or Idic15) are both caused by a supernumerary marker chromosome, as is Pallister-Killian syndrome.

Penyakit imunodefisiensi kongenital

1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)



AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi.
Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.


COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.


KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu.

Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya.

Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.


PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.

Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.


SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.

Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia).

Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.


ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf.

Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.

Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.

Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung.

Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.


SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.

Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.


PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.

Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.

Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.


HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.

Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan.

Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.


ANOMALI DiGEORGE

Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan.

Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.

Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.


KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB
Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA
Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.

Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA
Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
# Petunjuk lainnya adalah: Respon yang buruk terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN
Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.

Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN
# Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi: Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari makanan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini.
Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.

Klinefelter Syndrome

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang hanya terjadi pada laki-laki. Laki-laki normal memiliki kromosom X dan kromosom Y (XY). Tetapi laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan sehingga jumlah kromosom seks nya menjadi XXY, dan formula kromosom mereka menjadi 47,XXY, bukan 46, XY

Orang-orang dengan kelainan ini secara fenotip sebagai laki-laki dengan karakteristik lebih feminin, hal ini semakin menjadi jelas saat mereka memasuki fase pubertas. Tinggi badan mereka diatas tinggi rata-rata, tidak menunjukkan adanya perkembangan kelamin sekunder, seperti tidak tumbuh rambut pada wajah (kumis, jenggot, dan cambang), tidak tumbuh rambut pada ketiak, dada dan pubis. Kelebihan kromosom X berdampak langsung pada ketidakmampuan testis membentuk sperma dan hormon kelamin laki-laki seperti testosteron.

Bagaimana terbentuknya laki-laki sindrome klinefelter?

Laki-laki normal mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah mereka. Tetapi mereka yang memiliki sindrom Klinefelter mewarisi kromosom X tambahan. kromosom X tambahan ini diperoleh akibat terjadi peristiwa gagal berpisah (nondisjunction). Jika sepasang kromosom seks gagal untuk berpisah pada proses Oogenesis (proses pembentukan ovum) atau spermatogenesis (proses pembentukkan sperma), pada saat fertilisasi akan dihasilkan individu yang memiliki 3 kromosom seks (XXY) bukan 2 kromosom sebagaimana normalnya (XY)

Seperti apa gejala sindrom Klinefelter?

Orang-orang dengan kelainan ini biasanya tidak menyadari kalau mengalami kelainan genetik. Biasanya mereka mulai memahami saat memasuki masa pubertas, yaitu mulai tampak gejala anomali berupa tumbuhnya payudaya, dan memiliki tubuh yang kurang berotot, tanpa rambut-rambut pada wajah (kumis, jenggot dan cambang). Ketika menikah laki-laki dengan sindrom klinefelter baru mengetahui bahwa mereka steril, karena tidak bisa menghasilkan sperma. ketidakmampuan menghasilkan sperma ini memberikan pengetahuan bagi mereka bahwa mereka memiliki keterbatasan, dan inilah yang merupakan masalah umum bagi mereka.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita yang memiliki kelebihan kromosom seks X.
Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).

Bagaimana cara perawatan sindrom Klinefelter?

Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. Remaja biasanya diberikan suntikan testosteron untuk menggantikan hormon yang biasanya dihasilkan oleh testis. Testosteron sintetis bekerja seperti testosteron alami, yaitu dapat membangun pertumbuhan otot dan meningkatkan pertumbuhan rambut pada tempat-tempat tertentu.

Fakta menarik dari sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942

Down Syndrome

Hari Sindroma Down (SD) Sedunia yang jatuh pada tanggal 21 maret diperingati hampir di seluruh negara. Hari SD Sedunia pertama kali dinyatakan pada tanggal 21 Maret 2006 oleh Down Syndrome International di Singapura. Tanggal ini dipilih untuk mengingat keunikan dari SD yang mempunyai 3 kromosom autosom/trisomi (nomal: 2 kromosom) yaitu pada kromosom nomor 21. Tanggal 21 melambangkan kromosom ke-21 dan bulan Maret (bulan ke-3) melambangkan trisomi.

Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy. Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui penyebabnya.

Idiocy merupakan suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor Jerome Lejeune menemukan kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga sebagai Trisomi 21.

World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi Syndrome down (SD).

SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.

Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun. Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan hidup penderita SD adalah 49 tahun.

Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.

Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang sesuai pertumbuhan

Garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar. Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus

Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.

Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki lingkungan sesuai kebutuhan.

Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan yang luas dan sulit ditangani.

Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.

Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air mandi.

Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:

Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan, menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu- kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil. Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun

Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan, berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain. Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan anak yang lebih baik.

Mereka yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat.

Perkembangan motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama 2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.

Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan anak.

Terapi

Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.

Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan akademik dini.

Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan.

Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan.

Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.

Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.

Turner Syndrome

Apa itu sindrom Turner?

Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1 kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa

Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki, kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula semilunaris)Perempuan dengan kelainan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal, tapi mengalami keterlambatan dalam perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku. karakteristik ini bervariasi antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.
Bagaimana keadaan umum perempuan dengan Sindrome Turner? Perempuan dengan kelainan sindrom turner ini dapat lahir dari kehamilan pada usia di atas 40 tahun. Sekitar 1 dari 2.500 bayi yang baru lahir kemungkinan menderita sindrome turner, angka ini jauh lebih kecil dibandingkan angka kematian yang terjadi saat kehamilan bayi dengan kelainan sindrome turner

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner
Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
Penelitian yang pernah dilakukan diketahui bahwa kehilangan 1 kromosom x ini berdampak pada perawakan yang pendek dan kelainan pada tulang.
Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan? Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu monosomi

TRANSPLANTASI GEN-TEKNIK PLASMID

Bioteknologi dalam rekayasa genetik

Vektor, berupa plasmid bakteri atau viral ADN virus.

Gbr. Pembuatan plasmid dan mekanisme penyisipan gen

Bakteri, berperan dalam perbanyakan plasmid melalui perbanyakan bakteri.

Gbr. Pemisahan DNA oleh enzim restriksi

Enzim, terdiri dari enzim RESTRIKSI (pemotong plasmid/ADN) dan enzim LIGASE (penyambung ptongan-potongan ADN)

• Langkah-langkah dalam rekayasa genetika untuk memproduksi insulin dalam Teknik Plasmid adalah sebagai berikut :

1. Masing-masing gen polipeptida alfa dan beta disintesis secara kimiawi.
2. Gen tersebut disisipkan pada plasmid E. coli yang direkayasa supaya memiliki operon laktosa, yaitu promoter, operator, dan gen struktural 2 yang mengkode ß-galaktosidase. Di samping itu, plasmid ini juga mengandung gen yang mengkode resistensi terhadap amfisilin yang berguna sebagai marker untuk menyeleksi sel yang mengandung plasmid.
3. Masing-masing gena alfa dan beta disisipkan ke dalam plasmid yang terpisah, yaitu pada bagian kanan gen z.
4. Plasmid tersebut lalu dimasukkan ke dalam sel E. coli untuk diekspresikan.
5. Ekspresi operon laktosa akan menyebabkan terbentuknya protein galaktosidase dan protein insulin yang saling berikatan hingga membentuk protein gabungan.
6. Selanjutnya protein gabungan ini dimurnikan lalu dipotong sehingga protein insulin terpisah dengan protein ß-galaktosidase.
7. Dengan cara ini akan diperoleh polipeptida alfa maupun polipeptida beta insulin.
8. Akhirnya polipeptida alfa diikatkan dengan polipeptida beta secara oksidasi. sehingga diperoleh insulin yang utuh dan siap untuk digunakan.

KULTUR JARINGAN

Kultur jaringan adalah suatu metode untuk mengisolasi bagian dari tanaman seperti sekelompok sel atau jaringan yang ditumbuhkan dengan kondisi aseptik, sehingga bagian tanaman tersebut dapat memperbanyak diri tumbuh menjadi tanaman lengkap kembali. istilah Teknologi Kultur Jaringan ini jika diterapkan di hewan disebut Kloning

PRINSIP DASAR KULTUR JARINGAN ADALAH : KEMAMPUAN TOTIPOTENSIAL

Kemampuan totipotensi adalah kemampuan pada Jaringan / Sel tanaman yang mampu

1. Membelah ( Cleavage)
2. Memanjang dan membesar (Elongasi)
3. Defrensiasi dan Specialisasi menjadi jaringan yang mapan

• Pada tanaman bagian / organ yang mempunyai kemampuan Totipotensi ini adalah pada jaringan yang muda /embryonal atau sering dkenal dengan “Jaringan Meristem”
• Pada tanaman kemampuan totipotensi ini ada di seluruh Organ sehingga pada tanaman bisa dikembangkan secara vegetatif besar besaran dengan Teknik Kultur jaringan ini ( Tissue Culture ). OK

Berbeda dengan Manusia dan hewan tingkat tinggi yang kemampuan Totipotensinya hanya pada OVUM yang telah dibuahi sperma membentuk ZYGOT

• Zygot inilah yang mempunyai kemampuan totipotensi yang real banar benar bisa membentuk embryo dan tubuh kita yang tersusun atas berbagai organ berbagai system organ
• Karena pada tubuh kita tidak ada kemampuan Totipotensi inilah maka kita tidak bisa di kultur . OK

Sekali lagi Kultur Jaringan adalah perbuatan memperbanyak individu secara vegetatif / tak kawin seperti halnya stek , oculasi atau mencangkok sehingga produk nya TIDAK MENJADI UNGGUL , Produknya seragam sama seperti sebelumnya (ingat itu)

Jadi kalau mau membuat kultur jaringan , buat dulu tanaman unggul , baru kemudian di kulturkan.

Penemu F.C. Steward menggunakan jaringan floem akar wortel.

MANFAAT / KEUNTUNGAN KULTUR JARINGAN

1. Bibit (hasil) yang didapat berjumlah banyak dan dalam waktu yau~g singkat

2. Sifat identik dengan induk

3. Dapat diperoleh sifat-sifat yang dikehendaki

4. Metabolit sekunder tanaman segera didapat tanpa perlu menunggu tanaman dewasa.

Isharmanto gonzaga college jakarta

• Berikut Teknologi Kultur Jaringan jika ingin anda memperdalam lagi

• Kultur jaringan merupakan salah satu cara perbanyakan tanaman secara vegetatif.
• Kultur jaringan merupakan teknik perbanyakan tanaman dengan cara mengisolasi bagian tanaman seperti daun, mata tunas, serta menumbuhkan bagian-bagian tersebut dalam media buatan secara aseptik yang kaya nutrisi dan zat pengatur tumbuh dalam wadah tertutup yang tembus cahaya sehingga bagian tanaman dapat memperbanyak diri dan bergenerasi menjadi tanaman lengkap.
• Prinsip utama dari teknik kultur jaringan adalah perbayakan tanaman dengan menggunakan bagian vegetatif tanaman menggunakan media buatan yang dilakukan di tempat steril.
• Skemanya sebagai berikut
  
  
  
  Skema teknik kultur jaringan sederhana yang dilakukan
• Metode kultur jaringan dikembangkan untuk membantu memperbanyak tanaman, khususnya untuk tanaman yang sulit dikembangbiakkan secara generatif.

• Bibit yang dihasilkan dari kultur jaringan mempunyai beberapa keunggulan, antara lain:

1. mempunyai sifat yang identik / SERAGAM dengan induknya,
2. dapat diperbanyak dalam jumlah yang besar sehingga tidak terlalu membutuhkan tempat yang luas,
3. mampu menghasilkan bibit dengan jumlah besar dalam waktu yang singkat,
4. kesehatan dan mutu bibit lebih terjamin,
5. kecepatan tumbuh bibit lebih cepat dibandingkan dengan perbanyakan konvensional.

Tahapan yang dilakukan dalam perbanyakan tanaman dengan teknik kultur jaringan adalah:

1. Pembuatan media
2. Inisiasi
3. Sterilisasi
4. Multiplikasi
5. Pengakaran
6. Aklimatisasi

1. Pembuatan Media

• Media merupakan faktor penentu dalam perbanyakan dengan kultur jaringan.
• Komposisi media yang digunakan tergantung dengan jenis tanaman yang akan diperbanyak.
• Media yang digunakan biasanya terdiri dari garam mineral, vitamin, dan hormon.
• Selain itu, diperlukan juga bahan tambahan seperti agar, gula, dan lain-lain.
• Zat pengatur tumbuh (hormon) yang ditambahkan juga bervariasi, baik jenisnya maupun jumlahnya, tergantung dengan tujuan dari kultur jaringan yang dilakukan.
• Media yang sudah jadi ditempatkan pada tabung reaksi atau botol-botol kaca.
• Media yang digunakan juga harus disterilkan dengan cara memanaskannya dengan autoklaf.

2. Inisiasi

• Inisiasi adalah pengambilan eksplan dari bagian tanaman yang akan dikulturkan.
• Bagian tanaman yang sering digunakan untuk kegiatan kultur jaringan adalah tunas.

3. Sterilisasi

• Sterilisasi adalah bahwa segala kegiatan dalam kultur jaringan harus dilakukan di tempat yang steril, yaitu di laminar flow dan menggunakan alat-alat yang juga steril.
• Sterilisasi juga dilakukan terhadap peralatan, yaitu menggunakan etanol yang disemprotkan secara merata pada peralatan yang digunakan.
• Teknisi yang melakukan kultur jaringan juga harus steril.

4. Multiplikasi

• Multiplikasi adalah kegiatan memperbanyak calon tanaman dengan menanam eksplan pada media.
• Kegiatan ini dilakukan di laminar flow untuk menghindari adanya kontaminasi yang menyebabkan gagalnya pertumbuhan eksplan.
• Tabung reaksi yang telah ditanami ekplan diletakkan pada rak-rak dan ditempatkan di tempat yang steril dengan suhu kamar.
• 

5, Pengakaran

• Pengakaran adalah fase dimana eksplan akan menunjukkan adanya pertumbuhan akar yang menandai bahwa proses kultur jaringan yang dilakukan mulai berjalan dengan baik.
• Pengamatan dilakukan setiap hari untuk melihat pertumbuhan dan perkembangan akar serta untuk melihat adanya kontaminasi oleh bakteri ataupun jamur.
• Eksplan yang terkontaminasi akan menunjukkan gejala seperti berwarna putih atau biru (disebabkan jamur) atau busuk (disebabkan bakteri).

Aklimatisasi

• Aklimatisasi adalah kegiatan memindahkan eksplan keluar dari ruangan aseptic ke bedeng.
• Pemindahan dilakukan secara hati-hati dan bertahap, yaitu dengan memberikan sungkup.
• Sungkup digunakan untuk melindungi bibit dari udara luar dan serangan hama penyakit karena bibit hasil kultur jaringan sangat rentan terhadap serangan hama penyakit dan udara luar.
• Setelah bibit mampu beradaptasi dengan lingkungan barunya maka secara bertahap sungkup dilepaskan dan pemeliharaan bibit dilakukan dengan cara yang sama dengan pemeliharaan bibit generatif.

• Keunggulan inilah yang menarik bagi produsen bibit untuk mulai mengembangkan usaha kultur jaringan ini.
• Saat ini sudah terdapat beberapa tanaman kehutanan yang dikembangbiakkan dengan teknik kultur jaringan, antara lain adalah: jati, sengon, akasia, dll.

• Bibit hasil kultur jaringan yang ditanam di beberapa areal menunjukkan pertumbuhan yang baik, bahkan jati hasil kultur jaringan yang sering disebut dengan jati emas dapat dipanen dalam jangka waktu yang relatif lebih pendek dibandingkan dengan tanaman jati yang berasal dari benih generatif, terlepas dari kualitas kayunya yang belum teruji di Indonesia.
• Hal ini sangat menguntungkan pengusaha karena akan memperoleh hasil yang lebih cepat. Selain itu, dengan adanya pertumbuhan tanaman yang lebih cepat maka lahan-lahan yang kosong dapat c

KEUNTUNGAN PEMANFAATAN KULTUR JARINGAN

• Pengadaan bibit tidak tergantung musim
• Bibit dapat diproduksi dalam jumlah banyak dengan waktu yang relatif lebih cepat (dari satu mata tunas yang sudah respon dalam 1 tahun dapat dihasilkan minimal 10.000 planlet/bibit)
• Bibit yang dihasilkan seragam
• Bibit yang dihasilkan bebas penyakit (menggunakan organ tertentu)
• Biaya pengangkutan bibit relatif lebih murah dan mudah
• Dalam proses pembibitan bebas dari gangguan hama, penyakit, dan deraan lingkungan lainnya
• KULTUR jaringan adalah serangkaian kegiatan yang dilakukan untukmembuat bagian tanaman (akar, tunas, jaringan tumbuh tanaman) tumbuhmenjadi tanaman utuh (sempurna) dikondisi invitro (didalam gelas).
• Keuntungan dari kultur jaringan lebih hemat tempat, hemat waktu, dantanaman yang diperbanyak dengan kultur jaringan mempunyai sifat samaatau seragam dengan induknya.
• Contoh tanaman yang sudah lazimdiperbanyak secara kultur jaringan adalah tanaman anggrek.

KULTUR JARINGAN ini adakah salah satu dari sistem aplikasi pengembangan bibit tanaman yang mempermudah manusia untuk meningkatkan hasil yang akhirnya bisa untuk mensejahterakan manusia , Kesejahteraan inilah misi utama dari BIOTEKNOLOGI sehingga kultur jaringan ini adalah sisi kecil dari pengembangannya

• Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk hidup (bakteri, jamur, virus, dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup (enzim, alkohol) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa untuk kesejahteraan manusia.
• Dewasa ini, perkembangan bioteknologi tidak hanya didasari pada biologi semata, tetapi juga pada ilmu-ilmu terapan dan murni lain, seperti biokimia, komputer, biologi molekular, mikrobiologi, genetika, kimia, matematika, dan lain sebagainya. Dengan kata lain,
• Bioteknologi adalah ilmu terapan yang menggabungkan berbagai cabang ilmu dalam proses produksi barang dan jasa.
• Bioteknologi secara sederhana sudah dikenal oleh manusia sejak ribuan tahun yang lalu. Sebagai contoh, di bidang teknologi pangan adalah pembuatan bir, roti, maupun keju yang sudah dikenal sejak abad ke-19, pemuliaan tanaman untuk menghasilkan varietas-varietas baru di bidang pertanian, serta pemuliaan dan reproduksi hewan.
• Di bidang medis, penerapan bioteknologi di masa lalu dibuktikan antara lain dengan penemuan vaksin, antibiotik, dan insulin walaupun masih dalam jumlah yang terbatas akibat proses fermentasi yang tidak sempurna.
• Perubahan signifikan terjadi setelah penemuan bioreaktor oleh Louis Pasteur. Dengan alat ini, produksi antibiotik maupun vaksin dapat dilakukan secara massal.
• Pada masa ini, bioteknologi berkembang sangat pesat, terutama di negara negara maju. Kemajuan ini ditandai dengan ditemukannya berbagai macam teknologi semisal rekayasa genetika, kultur jaringan, rekombinan DNA, pengembangbiakan sel induk, kloning, dan lain-lain.
• Teknologi ini memungkinkan kita untuk memperoleh penyembuhan penyakit-penyakit genetik maupun kronis yang belum dapat disembuhkan, seperti kanker ataupun AIDS. Penelitian di bidang pengembangan sel induk juga memungkinkan para penderita stroke ataupun penyakit lain yang mengakibatkan kehilangan atau kerusakan pada jaringan tubuh dapat sembuh seperti sediakala.
• Di bidang pangan, dengan menggunakan teknologi rekayasa genetika, kultur jaringan dan rekombinan DNA, dapat dihasilkan tanaman dengan sifat dan produk unggul karena mengandung zat gizi yang lebih jika dibandingkan tanaman biasa, serta juga lebih tahan terhadap hama maupun tekanan lingkungan.
• Penerapan bioteknologi di masa ini juga dapat dijumpai pada pelestarian lingkungan hidup dari polusi. Sebagai contoh, pada penguraian minyak bumi yang tertumpah ke laut oleh bakteri, dan penguraian zat-zat yang bersifat toksik (racun) di sungai atau laut dengan menggunakan bakteri jenis baru.
• Kemajuan di bidang bioteknologi tak lepas dari berbagai kontroversi yang melingkupi perkembangan teknologinya.
• Sebagai contoh, teknologi kloning dan rekayasa genetika terhadap tanaman pangan mendapat kecaman dari bermacam-macam golongan.

ANTIBODY MONOKLONAL

Teknologi antibodi monoklonal yaitu teknologi menggunakan sel-sel sistem imunitas yang membuat protein yang disebut antibodi. Sistem kekebalan kita tersusun dari sejumlah tipe sel yang bekerja sama untuk melokalisir dan menghancurkan substansi yang dapat memasuki tubuh kita. Tipa tipe sel mempunyai tugas khusus. Beberapa dari sel tersebut dapat membedakan dari sel tubuh sendiri (self) dan sel-sel asing (non self). Salah satu dari sel tersebut adalah sel limfosit B yang mampu menanggapi masuknya substansi asing denngan spesivitas yang luar biasa.

• Dengan mengetahui cara kerja anti bodi, kita dapat memanfaatkannya untuk keperluan deteksi, kuantitasi dan lokalisasi.
• Pengukuran dengan pendeteksian dengan menggunakan Teknologi antibodi monoklonal relatif cepat, lebih akurat, dan lebih peka karena spesifitasnya tinggi.
• Teknologi antibodi monoklonal saat ini digunakan untuk deteksi kehamilan, alat diagnosis berbgai penyakit infeksi dan deteksi sel-sel kanker.
• Karena spesifitasnya yang tinggi maka Teknologi antibodi monoklonal dapat digunakan untuk membunuh sel kanker tanpa mempengaruhi sel-sel yang sehat.
• Selain kegunaannya untuk mendiagnosis penyakit pada manusia, Teknologi antibodi monoklonal juga banyak dipakai untuk mendeteksi penyakit-penyakit pada tanaman dan hewan, kontaminasi pangan dan polutan lingkungan.

Bagaimana Cara Memproduksi Antibodi Monoklonal (Hibridoma)

Ketika di tikus terbentuk antibody yang beraneka ragam (antibody multiklonal) dengan maksud tubuh tikus emang harus dilindungi dari berbagai organisme patogen /antigen asing misal (antigen HCG) ,maka tikus diharapkan bebas dari berbagai gangguan penyakit akibat bervariasinya patogen/antigen tersebut.

• Perlu diketahui lympocyt tikus yang membuat antibody tentu sangat variatif , tidak hanya sel B yang ampuh melawan antigen tetapi juga dibuat antibody yang lain , yang kita kenal dengan sebutan multiklonal. selain dengan melakukan daya adaptif terus menerus terhadap anrtigen baru yang masuk tubuhnya ini dilakukan untuk menahan tekanan penyakit dari luar yang begitu beragam dan selalu penyakit / antigen asing tersebut meng "up-grade" menjadi lebih canggih . apapun bentuk up grade an penyakit sebenarnya tubuh tikus itu siap melawannya dan selalu OK.
• Namun kwantitas antibody yang beraneka ragam itu dipastikan kurang produksinya sehingga tidak bisa mengibangi patogennya. maka dari dasar sederhana itulah kemudian dicipta antibody specifik , meskipun jumlahnya sedikit tapi sangat ampuh, bisa diproduksi besar besaran dengan teknik hibridoma secara invitro /invivo berupa antibody monoklonal.

Caranya

1. Diambil Limpocyt pabrik antibody yang memproduksi beraneka ragam antibody itu
2. Dipisahkan berbagai jenis antibody (multiklonal)dengan specifik tujuan yang berbeda
3. digabungkan Antibody specifik itu ke sel kanker(myolema) yang begitu cepat membelahnya (unlimited akses) pada suatu media , sel mieloma semacam sel tumor yang dibiakkan dan dimutasikan itu jika dipertemukan dengan sel B (biasanya disebut sel B-mieloma)/ sel hibridoma
4. jika sel hibridoma ini terbentuk dan sukses ternyata sel hibridoma bisa membelah pula dalam skala yang unlimited., sehingga memungkinkan pemroduksian dalam skala besar nantinya.
5. Akhirnya bisa diperoleh antibody monoklonal yang specifik itu untuk membantu penyebuhan penyakit misalnya kanker .

CARA KERJA ANTIBODI MONOKLONAL
Tidak seperti kemoterapi dan radioterapi, yang bekerja secara kurang spesifik, tujuan pengobatan antibodi monoklonal adalah untuk menghancurkan sel-sel limfoma non Hodgkin secara khusus dan tidak mengganggu jenis-jenis sel lainnya.

• Semua sel memiliki penanda protein pada permukaannya, yang dikenal sebagai antigen.
• Antibodi monoklonal dirancang di laboratorium untuk secara spesifik mengenali penanda protein tertentu di permukaan sel kanker.
• Antibodi monoklonal kemudian berikatan dengan protein ini.
• Hal ini memicu sel untuk menghancurkan diri sendiri atau memberi tanda pada siinduk kekebalan tubuh untuk menyerang dan membunuh sel kanker.
• Sebagai contoh, rituximab, antibodi monoklonal yang dipakai dalam pengobatan limfoma non Hodgkin, mengenali penanda protein CD20. CD20 ditemukan di permukaan Sel B abnormal yang ditemukan pada jenis-jenis limfoma non Hodgkin yang paling umum.

Proses kerja

• Saat rituximab berikatan dengan CD20 di permukaan suatu sel-B, sel mungkin dihancurkan langsung, tetapi pertahanan alami tubuh juga disiagakan.
• Rituximab secara efektif menyerang sel limfoma agar dapat dihancurkan siinduk kekebalan tubuh dan membunuh sel-sel kanker.
• CD20 juga ditemukan di permukaan sel-B normal, salah satu jenis sel darah putih yang beredar di tubuh.
• Ini berarti mungkin sel-B normal ini juga dihancurkan saat rituximab digunakan.
• Akan tetapi, sel induk dalam sumsum tulang yang berkembang menjadi sel-B tidak memiliki CD20 pada permukaannya.
• Oleh karena itu sel induk tidak dihancurkan oleh rituximab dan dapat terus menyediakan sel-B sehat untuk tubuh.
• Meskipun jumlah sel-B normal yang matang berkurang untuk sementara karena pengobatan, mereka akan kembali ke kadar semula setelah pengobatan.

DOSIS DAN PEMBERIAN ANTIBODI

• Dosis dan pemberian bervariasi untuk setiap antibodi yang diberikan.
• Sebagai contoh, rituximab, antibodi monoklonal yang umum digunakan dalam pengobatan NHL diberikan intravena, melalui jarum yang masuk ke dalam pembuluh darah , biasanya di lengan.
• Rituximab diberikan sebagai ‘tetesan’ yang berarti obat dimasukkan dulu ke dalam kantong infus, kemudian cairan menetes perlahan ke dalam pembuluh darah dengan mengandalkan kekuatan gravitasi.
• Jika antibodi monoklonal digunakan dalam kombinasi dengan kemoterapi, rituximab biasanya diberikan sesaat sebelum kemoterapi pada awal setiap siklus pengobatan.
• Sebelum tetesan infus diberikan, obat lain untuk mencegah beberapa efek samping antibodi monoklonal diberikan – contohnya parasetamol untuk mengurangi demam dan anti-histamin untuk mengurangi kemungkinan reaksi alergi.
• Meski demikian, efek samping antibodi monoklonal umumnya ringan dan sementara serta dapat diatasi dengan mudah.
• Jika terjadi efek samping saat obat diberikan, tetesan infus dapat diperlambat atau bahkan dihentikan hingga efek samping berakhir.
• Untuk pengobatan pertama, pasien menginap di rumah sakit atau sementara tinggal di sana sebelum pulang ke rumah.
• Pengobatan lanjutan biasanya lebih cepat dan efek sampingnya lebih sedikit. Kebanyakan orang dapat mendapat pengobatan lanjutan ini sebagai rawat-jalan dan pulang ke rumah pada hari itu juga.

EFEK SAMPING ANTIBODI MONOKLONAL

• Seperti semua obat, antibodi monoklonal dapat menyebabkan efek samping.
• Contohnya untuk rituximab, efek samping umumnya ringan dan bersifat sementara, hanya berlangsung selama pengobatan atau beberapa jam setelahnya.
• Efek samping terjadi paling sering selama masa pengobatan mingguan pertama, dan biasanya berkurang dengan dosis selanjutnya.
• Hal ini disebabkan lebih banyak sel limfoma selama pengobatan pertama yang harus diserang oleh antibodi monoklonal dan dihancurkan oleh si induk kekebalan tubuh.
• Efek samping yang paling umum adalah demam, menggigil dan gejala mirip flu lainnya, seperti nyeri otot, nyeri kepala dan rasa letih.
• Umumnya cepat berakhir setelah masa pengobatan berakhir.
• Kadang-kadang, pasien merasakan flushing mendadak dan merasa panas di wajah.
• Hal ini biasanya berlangsung amat singkat.

Beberapa pasien mengalami mual (mual) atau muntah. Obat anti muntah (anti-muntah) umumnya sangat efektif dalam mencegah maupun meringankan gejala-gejala ini sehingga lebih dapat ditoleransi.

Kadang-kadang, pasien merasakan nyeri pada bagian tubuh yang merupakan lokasi limfoma. Nyeri biasanya ringan dan dapat diatasi dengan obat anti-nyeri biasa.
Rituximab dapat menyebabkan reaksi alergi. Gejalanya dapat berupa:
• Gatal atau mendadak muncul warna kemerahan
• Batuk, mengi atau sesak napas
• Lidah bengkak atau rasa bengkak di tenggorokan
• Edema, atau pembengkakan karena kelebihan cairan dalam jaringan tubuh

• Reaksi alergi berat terhadap rituximab jarang ditemukan dan pasien diamati selama masa pengobatan akan munculnya gejala-gejala ini.
• Pasien harus melaporkan gejala yang dialaminya begitu muncul.
• Seringkali, yang perlu dilakukan hanyalah memperlambat atau menghentikan sementara tetesan intravena sampai reaksi alergi berakhir.
• Pasien umumnya diberikan anti-histamin sebelum mulai pengobatan untuk membantu mencegah atau mengurangi masalah ini.

Antibody Monoclonal drug adalah sebuah obat inovasi baru dalam usaha manusia melawan kanker. Meskipun efektifitas dan sepesifisitas obat ini terhadap kanker tertentu telah teruji dan membuahkan hasil, namun cara penggunaan obat ini agar memberikan hasil yang terbaik sampai saat ini belumlah diketahui secara pasti.
Bagaimana Monoclonal Antibody Bekerja Menghajar Sel Kanker?

1. Membuat Sel Kanker Lebih dikenali Oleh Sistem Immun.

Sistem immun akan aktif jika terdapat musuh (antigen) dalam tubuh, wes enaknya sistem immun ini adalah tentaranya tubuh ;) . Sekali sistem immun mengenali adanya musuh tubuh, maka ia akan memanggil teman-temannya untuk melawan musuh ini. Tapi tidak selamanya sistem immun bisa mengenali sel kanker sebagai musuh, lha obat-obatan golongan antibody monoclonal seperti Rituximab bekerja agar sistem immun lebih kenal dengan sel kanker sehingga sistem pertahanan tubuh bisa bekerja lebih efektif dalam rangka menghajar sel kanker.

2. Menghambat Faktor-Faktor Pertumbuhan Sel Kanker.

Jika sebuah zat kimia yang disebut sebagai Growth Factor menempel pada sel kanker, maka pertumbuhan sel kanker yang ditempeli akan meningkat drastis, kalo pertumbuhan sel kankernya tambah banyak kan secara otomatis kankernya semakin menggila. Didasarkan fakta inilah, obat-obatan Antibody Monoclonal seperti Cetuximab bekerja menghambat ikatan antara growth factor dengan reseptor pada sel :D .

3. Menghantarkan Radiasi ke Sel Kanker.

Kombinasi obat antibody monoclonal dengan partikel radioaktif, kita bisa menghantarkan radiasi langsung tepat sasaran pada sel kanker. Hal ini digunakan untuk memastikan radiasi tersebut tidak merusak sel yang yang sehat. Dengan adanya obat yang penggunaannya masih dalam pengwasan FDA ini, maka efektifitas radioterapi pada pasien kanker bisa lebih ditingkatkan.
Apa Saja Efek Samping Antibody Monoclonal?

Penggunaan antibody monoclonal sebagai terapi kanker juga mampu menimbulkan efek samping, mulai efek samping yang ringan sampai efek samping yang menjadikan pasien dalam kondisi gawat darurat.

Efek Samping Umum.

* Reaksi alergi seperti gatal dan bengkak.
* Gejala seperti flu, padahal bukan flu :lol:
* Nausea
* Diare
* Pengeringan Kulit


Efek Samping yang jarang terjadi, namun berbahaya.

* Perdarahan hebat
* Gangguan jantung
* Reaksi anafilaksis (hipersensitif)
* Penurunan jumlah hitung darah

REKAYASA GENETIKA

APA ITU REKAYASA GENETIK

• Rekayasa genetik adalah proses mengidentifikasi dan mengisolasi DNA dari suatu sel hidup atau mati dan memasukkannya dalam sel hidup lainnya.
• Sebelum dimasukkan, materi genetik tersebut dapat direkayasa di laboratorium.
• Sering pula dsebut dengan Teknik DNA Rekombinan /Teknik Plasmid/Transplantasi Gen /Penyisipan gen atau gampangnya teknik Gunting Tempel

REKAYASA GENETIK

• Dimulai sekitar 50 tahun yang lalu
• Diawali oleh: Dr. Paul Berg, Dr. Stanley Cohen, Dr. Anie Chang, Dr. Herbert Boyer, Dr. Robert Helling
• Mereka menemukan enzim restriksi endonuklease yang berfungsi sebagai “gunting molekuler” yang dapat mengenal dan memotong secara kimia tempat-tempat khusus sepanjang molekul DNA dan juga enzim Ligase yang berperan dalam menyatukan menempelkan potongan gen untuk disisipkan

• Setelah proses rekayasa genetik berhasil, DNA yang baru tergabung secara permanen dalam kromosom sel baru, dan tampak pula dalam DNA sel-sel keturunannya.
• Bagaimana para ilmuwan melakukan rekayasa genetik? Mereka menggunakan teknologi DNA rekombinan

APA ITU DNA REKOMBINAN

• Metode mengisolasi, memanipulasi, menggandakan, memotong, dan menggabungkan urutan DNA yang teridentifikasi secara keseluruhan yang disebut teknologi penggabungan DNA atau DNA rekombinan.

TEKNIK DNA REKOMBINAN

• Teknik mengisolasi DNA
• Teknik memotong DNA
• Teknik menggabung/ menyambung DNA
• Teknik memasukan DNA kedalam sel hidup (vektor)
• Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa

MEKANISME SEKSUAL BAKTERI

• Mekanisme seksual bakteri merupakan pertukaran DNA atau gen dari satu sel ke sel lainya
• Jadi mekanisme seksual bakteri tidak bersifat reproduktif (tidak menghasilkan anak atau zuriat)

CARA PEMINDAHAN DNA

• Konjugasi: pemindahan DNA dalam sel bakteri melalui kontak fisik antar kedua sel
• Transformasi: pengambilan DNA oleh bakteri dari lingkungan sekelilingnya
• Transduksi: pemindahan DNA dari satu sel ke sel lainya melalui perantara

PERANGKAT BAKTERI

• Enzim restriksi: untuk memotong DNA
• Enzim DNA ligase: untuk menyambung DNA
• Plasmid: vektor untuk mengklon gen atau fragmen atau mengubah sifat bakteri
• Transposon: untuk mutagenesis dan menyisipkan penanda

• Pustaka Genom: menyimpan gen atau fragmen DNA yg telah diklon
• Enzim transkripsi balik: membuat DNA berdasarkan RNA
• Pelacak DNA/RNA: untuk mendeteksi gen/fragmen DNA yg diinginkan atau mendeteksi klon yg benar

CARA MENEMUKAN LETAK GEN

• Dengan perunut DNA, yaitu suatu molekul DNA utas tunggal yang relatif pendek yang merupakan pasangan dari sekuen gen yang dikehendaki.
• Dengan kata lain, jika segmen dari gen yang diinginkan tersebut diketahui adalah AGTTCG, maka segmen pasangan dari DNA perunut akan menjadi TCAAGC

CARA MENYISIPKAN GEN

• Jika kita ingin memasukkan suatu gen manusia ke dalam sel lain, gen perlu diisolasi, sehingga dapat disisipkan dalam sel baru.
• Contoh: gen insulin manusia diisolasi kemudian digabungkan dalam sel bakteri E. coli selanjutnya gen yang disisipkan tersebut menyebabkan sel bakteri memproduksi protein insulin manusia, yang dapat diberikan pada penderita diabetes

Gambar Rekayasa Genetik

1. Penyiapan molekul DNA kromosom yang mengandung gen yang akan di-kloning.
2. Pemotongan molekul DNA kromosom, untuk memperkecil ukurannya serta analisa ukuran hasil pemotongan. Pemotongan ini diatur sedemikian hingga fragment molekul DNA (gen) yang dikehendaki tidak terpotong.
3. Peng-insersi-an Fragment DNA yang mengandung suatu gen yang akan diklon ke suatu molekul DNA sirkular (disebut dengan vektor) untuk menghasilkan suatu molekul DNA rekombinan (chimaera).
4. Bagaimana memasukkan (insersi/transformasi) molekul DNA rekombinan kedalam sel inang (host cell), umumnya bakteri atau sel hidup lainnya.
5. Bagaimana menumbuhkan sel hasil transformasi pada suatu medium untuk dapat diseleksi lebih lanjut nantinya.
6. Bagaimana vektor dengan gen terinsersi (molekul DNA Rekombinan) menggandakan diri menghasilkan sejumlah kopi yang sama.
7. Bagaimana sel inang membelah diri dan tentunya dengan mengkopi juga seluruh molekul DNA rekombinan yang ada di dalam sel-nya.
8. Setelah sejumlah kali ulangan pembelahan, suatu koloni, atau klon dengan kandungan molekul DNA rekombinan yang sama akan dihasilkan.
9. Setelah itu bagaimana memilih diantara koloni-koloni sel yang tumbuh, 1 atau lebih yang mengandung DNA rekombinan yang dimaksud.
10. Bagaimana mendapatkan (mengisolasi) DNA rekombinan dari sel pembawanya untuk diteliti lebih lanjut semisal ditentukan urutan DNA-nya, dan untuk di-insersi-kan ke dalam vektor ekspresi sehingga dapat diproduksi lebih banyak.

Menurut Brown (1990) setidaknya ada 6 hal dasar yang harus difahami dan dikuasai untuk melakukan kegiatan eksperimen kloning gen, yang meliputi :

1. Penyiapan sampel DNA kromosom murni
2. Pemotongan molekul DNA
3. Analisa ukuran fragment DNA hasil pemotongan
4. Penggabungan molekul DNA dengan vektor untuk menghasilkan molekul DNA rekombinan
5. Pengenalan (insersi) DNA ke dalam sel host

MANFAAT REKAYASA GENETIK

1. Pembuatan insulin manusia dari bakteri ( Sel pancreas yang mempu mensekresi Insulin digunting , potongan DNA itu disisipkan ke dalam Plasmid bakteri ) DNA rekombinan yang terbentuk menyatu dengan Plsmid diinjelsikan lagi ke vektor , jika hidup segera di kembang biaakan)
2. Terapi gen
3. Pembuatan antibiotik, vaksin
4. Pembuatan serum
5. Kloning
6. Semangka tanpa biji
7. Padi tahan wereng